Greenberg-Dysplasie

Hydrops-ektopische Kalzifikation-Mottenfraß-Syndrom, HEM-Dysplasie, Skelettdysplasie Typ Greenberg sind weitere Bezeichnungen für die Greenberg-Dysplasie. Bei der Greenberg-Dysplasie handelt es sich um eine seltene, angeborene Fehlbildung des Skelettsystems. Die Erkrankung verläuft in der Schwangerschaft meist tödlich.

Definition	Als Greenberg-Dysplasie bezeichnet man eine sehr seltene Skelettdysplasie
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Hydrops-ektopische Kalzifikation-Mottenfraß-Syndrom HEM-Dysplasie Skelettdysplasie Typ Greenberg
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 1, Genort q42.1, LBR-Gen)
Symptome	Allgemeinsymptome: Hydramnion, Hydrops fetalis, Hygrom, auffällige Gesichtsmerkmale Skelettsystem: Phokomelie, massiv verkürzte Röhrenknochen (Gliedmaßen/ Rumpf), erheblich verkürzte Körpergröße, Polydaktylie
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Genanalyse Apparative Diagnostik: Feinultraschall, Röntgen (multiple Knochenkerne/ verminderte Verknöcherung des Schädels/ mottenfraßartige lange Knochen/ ektopische Ossifikation von Rippen/Sternum/Becken/ Epiphysen)
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome