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Greig-Syndrom

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Greig-Syndrom

Zephalopolysyndaktylie, Hoodnick-Holmes-Syndrom, Greig-Zephalopolysyndaktylie-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für das Greig-Syndrom. Das Greig-Syndrom ist eine Erkrankung mit Fehlbildungen am Schädel/Gesicht und einer Polydaktylie. Die Beschwerden sind an den einzelnen Gliedmaßen verschieden stark ausgebildet. Die Erkennung der Erkrankung ist sehr schwierig, da keine spezifischen Symptome auftreten. Richtungsweisend ist hierbei die Polydaktylie, der Hypertelorismus und die Makrozephalie. Eine kausale Behandlung gibt es nicht. Die Gliedmaßendeformitäten können plastisch und chirurgisch operiert werden. Es besteht ein geringes Risiko zur Ausbildung einer verzögerten Entwicklung und einer verminderten Intelligenz.

Leitmerkmale: Makrozephalus, weiter Augenabstand, Polydaktylie
Definition Beim Greig-Syndrom handelt es sich um eine angeborene Erkrankung mit Polydaktylie und Gesichtsdysmorphie

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Zephalopolysyndaktylie
  • Hoodnick-Holmes-Syndrom
  • Greig-Zephalopolysyndaktylie-Syndrom
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 7, Genlokus 7p13, GLI3-Gen)
Symptome
  • Schädel: hervorspringende Stirn, weiter Augenabstand, später Fontanellenschluss, Makrozephalus
  • Hände/Füße: Polydaktylie, Syndaktylie
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Labor: Genuntersuchung

Differentialdiagnose
  • Akrokallosales Syndrom
  • Gorlin-Goltz-Syndrom
  • Carpenter-Syndrom
  • Pallister-Hall-Syndrom
  • Teebi-Syndrom
  • präaxiale Polydaktylie Typ 4
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome
  • Operative Therapie: Korrektur der Gliedmaßendeformitäten
Bilder

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