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Krankheiten
Grey-Platelet-Syndrom

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Grey-Platelet-Syndrom

Alpha-Granula-Mangel der Plättchen, graues Thrombozyten-Syndrom, Alpha-Thrombozytengranula-Mangel, Alpha-Storage-Pool-Krankheit sind weitere Bezeichnungen für das Gray-Platelet-Syndrom. Es kommt hierbei zu einem Fehlen oder starker Reduktion der Alpha-Granula in den Thrombozyten. Diese Granula sind wichtig für die Wundheilung.


Leitmerkmale: leichte Haut-/Schleimhautblutungen bei Neugeborenen
Definition Beim Grey-Platelet-Syndrom handelt es sich um eine seltene vererbte Bluterkrankung mit zu wenigen Thrombozyten

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Alpha-Granula-Mangel der Plättchen
  • Graues Thrombozyten-Syndrom
  • Alpha-Thrombozytengranula-Mangel
  • Alpha-Storage-Pool-Krankheit
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 3, Genlokus p21, NBEAL2-Gen)
Symptome
  • Haut: leicht entstehende blaue Flecken (Blutergüsse)
  • Allgemeinsymptome: Nasenbluten, Myelofibrose, Splenomegalie, starke Menstruationsblutungen
Labor Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Körperliche Untersuchung: Haut
Labor: Thrombozyten erniedrigt, verlängerte Blutungszeit
Differentialdiagnose
  • Thrombozytenstörungen: Bernhard-Soulier-Syndrom, idiopathische thrombozytopenische Purpura
  • myelodysplastisches Syndrom
Komplikationen
  • Tod durch Verbluten
Therapie
  • Medikamentöse Therapie: Thrombozytenkonzentrate, Desmopressin
  • Operative Therapie: Milzentfernung