Griscelli-Syndrom

Griscelli-Prunieras-Syndrom, partieller Albinismus-Immundefekt-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für das Griscelli-Syndrom. Beim Griscelli-Syndrom handelt es sich um eine angeborene Erkrankung mit partiellem Albinismus und Immundefekten. Die Haare und die Haut der davon betroffenen Menschen ist nur sehr wenig pigmentiert. Es befinden sich große Pigmentklumpen in den Haarschäften und eine Ansammlung von Melanosomen in den Melanozyten. Man unterscheidet, je nachdem wie viele Beschwerden auftreten und wo die Gendefekte liegen, zwischen drei verschiedenen Typen. Diese drei Typen müssen auch verschieden behandelt werden, wobei sich diese nach den Symptomen ausrichtet, da es eine kausale Behandlung bis jetzt nicht gibt. Der Typ 2 kommt am häufigsten vor und hat auch die stärksten Auswirkungen auf das zukünftige Leben, wenn er nicht behandelt wird. Menschen mit diesem Syndrom sind ein lebenlang auf die Hilfe anderer Menschen angewiesen.

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