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Grönblad-Strandberg-Syndrom

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Grönblad-Strandberg-Syndrom

Pseudoxanthoma elasticum, Elastorrhexis generalista sind weitere Bezeichnungen für das Grönblad-Strandberg-Syndrom. Beim Grönblad-Strandberg-Syndrom handelt es sich um eine Erkrankung der elastischen Fasern des Bindegewebes. Sie kommt vor allem am Auge, der Haut und an den Arterien des elastischen Typs vor. Beim Auge und bei den Gefäßen treten dadurch funktionelle Störungen auf. Durch Einlagerungen von Calcium in die elastischen Fasern des Bindegewebes kommt es zu einer Verkalkung dieser.  Diese werden brüchig und zerfallen in kleine Bruchstücke. Es treten dabei vor allem Blutungen auf, da die Arterien davon betroffen sind. Ziel der Behandlung ist es weitere Komplikationen zu vermeiden und die Beschwerden zu lindern. Eine kausale Therapie gibt es nicht. Komplikationen können die Lebensdauer doch recht stark verkürzen.

Leitmerkmale:  Blutungen, gelblich Papeln am Hals und an den Beugen der Gelenke
Definition Als Grönblad-Strandberg-Syndrom bezeichnet man eine Krankheit mit brüchigen elastischen Fasern des Bindegewebes

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Pseudoxanthoma elasticum
  • Elastorrhexis generalista
Vorkommen
(vor allem bei)
  • Kindheit
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-dominant/-rezessiv (Chromosom 16, ABCC6-Gen)
Symptome
  • Haut: unscharf begrenzte Felder von gelblich/papulös/streifiger Oberfläche, vor allem am Hals/Ellenbogen/Rumpf/ um den Nabel herum
  • Augen: Sehverschlechterung bis zur Blindheit, Einblutungen in die Retina, Streifen auf der Netzhaut
  • Gefäße: Blutungen (Verdauungstrakt/Lunge/ Herz /Gehirn/Urogenitalbereich), Arteriosklerose
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Körperliche Untersuchung: Haut, Augen Arterien
Labor: Genanalyse, Blutbild, Gerinnung
Apparative Diagnostik: Augenhintergrundspiegelung, Gastroskopie

Differentialdiagnose
  • aktinische Elastose
Komplikationen
  • Blindheit
  • Blutungen
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome, keine Kontakt-Sportarten
  • Medikamentöse Therapie: ASS/NSAR/Antikoagulantien meiden
Internetseite
Bilder

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