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Günal-Seber-Basaran-Syndrom

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Günal-Seber-Basaran-Syndrom

Als Günal-Seber-Basaran-Syndrom bezeichnet man eine sehr seltene Fehlbildungserkrankung, die vor allem die Tränensäcke und Knochen betrifft. Es kommt dabei zu einer Entzündung der Tränendrüsen und zu einem Knochendefekt. Vor allem die Metaphysen und Epiphysen der langen Röhrenknochen weisen eine erhöhte Knochendichte auf. Vor allem die Handwurzel-, Fußwurzelknochen und die Knochen des Beckens und die Schlüsselbeine sind davon betroffen.

Leitmerkmale: Dakryozystitis, Osteopoikilose
Definition Beim Günal-Seber-Basaran-Syndrom handelt es sich um eine Fehlbildungssyndrom mit Dakryozystitis und Osteopoikilose

Ursachen
  • Vererbung: autosomal-dominant
Symptome
  • Tränensack: entzündet
  • Knochen: erhöhte Knochendichte (Metaphysen/Epiphysen der langen Röhrenknochen) in den Handwurzel-/Fußwurzelknochen, Knochen des Beckens, Schlüsselbeinen
Diagnose Anamnese: Klinik
Körperliche Untersuchung: Augen, Knochen
Apparative Diagnostik: Röntgen

Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome

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