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Gustavson-Syndrom

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Gustavson-Syndrom

Als Gustavson-Syndrom bezeichnet man eine vererbte Erkrankung, die vor allem das zentrale Nervensystem betrifft. Durch die vielen verschiedenen Fehlbildungen versterben die davon betroffenen Kinder in der frühen Kindheit. Eine Behandlung ist deshalb nicht möglich.

Leitmerkmale: geistige Retardierung, Mikrozephalie, Optikusatrophie, Schwerhörigkeit, Epilepsie
Definition                 Beim Gustavson-Syndrom handelt es sich um eine erbliche Erkrankung mit vielen Fehlbildungen, die mit dem Leben nicht vereinbar sind

Ursachen
  • Vererbung: X-chromosomal-rezessiv (Genort q26)
Symptome
  • Gehirn: Mikrozephalie, Krampfanfälle, geistige Retardierung
  • Muskulatur: Spastik
  • Augen: Sehnervatrophie (Sehstörungen bis Blindheit)
  • Ohren: Schwerhörigkeit
  • Allgemeinsymptome: eingeschränkte Gelenkbeweglichkeit, Gesichtsdysmorphie
Diagnose Anamnese: Klinik
Körperliche Untersuchung: Gehirn, Augen, Ohren

Therapie Nicht möglich, die Kinder sterben früh.

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