H-Syndrom

Haut: Hyperpigmentierung, Hypertrichose, Hautverhärtungen
Herz: Herzfehler
Ohr: Schallleitungsschwerhörigkeit, Hörverlust
Geschlechtshormone: Hypogonadismus, Kleinwuchs, Gynäkomastie, spät einsetzende Pubertät
Gefäße: Varikosis, Teleangiektasien (Gesicht), erweiterte Gefäße in den Skleren
Stoffwechsel: Hyperglykämie
Allgemeinsymptome: Hepatosplenomegalie, Pankreasinsuffizienz, Exophthalmus, Hallux valgus

Das H-Syndrom ist eine Sonderform der Histiozytose mit sehr vielen verschiedenen Beschwerden. Die Erkrankung tritt schon in der frühesten Kindheit auf, da sie vererbt wird. Bis jetzt gibt es noch keine kausale Therapie. Somit können bei der Behandlung nur die Symptome gemildert werden. Die Krankheit kann also nicht geheilt werden.

Definition	Beim H-Syndrom handelt es sich um eine sehr selten vererbte Erkrankung, die sehr viele Organe des Körpers in Mitleidenschaft zieht
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 10, Genort q22.2, SLC29A3-Gen)
Symptome	Haut: Hyperpigmentierung, Hypertrichose, Hautverhärtungen Herz: Herzfehler Ohr: Schallleitungsschwerhörigkeit, Hörverlust Geschlechtshormone: Hypogonadismus, Kleinwuchs, Gynäkomastie, spät einsetzende Pubertät Gefäße: Varikosis, Teleangiektasien (Gesicht), erweiterte Gefäße in den Skleren Stoffwechsel: Hyperglykämie Allgemeinsymptome: Hepatosplenomegalie, Pankreasinsuffizienz, Exophthalmus, Hallux valgus
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Blutsenkung erhöht, Leberwerte erhöht, Genanalyse
Differentialdiagnose	Torg-Winchester-Syndrom POEMS-Syndrom Rosai-Dorfman-Erkrankung Hämochromatose
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome