H63D-Syndrom

HFE Mutation H63D ist eine weitere Bezeichnung für das H63D-Syndrom. Als H63D-Syndrom bezeichnet man eine Mutation des HFE-Gens mit Austausch von Histidin durch die Asparaginsäure. Die Mutation kommt bei verschiedenen Krankheitsbildern vor. Es kommt hierbei zu einem Mangel an Transferrin und dadurch zu einem vermehrten Eindringen von freiem Eisen in verschiedene Parenchymgewebe (Eiseneinlagerung ins Gewebe). Betroffen sind davon sind vor allem die Nervenzellen, die Basalganglien und die Substantia nigra. Es kommt dort zu einer langsam fortschreitenden Degeneration. Gleichzeitig wird oft dazu noch das Immunsystem aktiviert und es kommt zu spontanen Autoimmunreaktionen, die in ihrer Art und Schwere sehr verschieden ausfallen können. Es kommt dadurch zu sehr vielen und verschieden Beschwerden, so dass das Krankheitsbild nur schwer erkannt wird. Die Erkrankung ist nicht heilbar, schreitet langsam weiter voran.

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