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Hämochromatose

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Hämochromatose

Eisenspeicherkrankheit, Bronzediabetes; erhöhte Eisenresorption im oberen Dünndarm und Eisenablagerung in parenchymatösen Organen. Im Laufe der Jahre kommt es zu Organschädigungen (Leber, Pankreas, Herz, Haut, Gelenke, Schilddrüse), erste Symptome zwischen 20. und 40. Lebensjahr.

Leitmerkmale: Trias: Leberzirrhose, Diabetes mellitus, dunkle Haut
Einteilung
  • primäre (hereditäre) Hämochromatose: autosomal-rezessiv vererbt
  • sekundäre Hämochromatose: durch gestörte Hämosynthese und/ oder Hämolyse (v.a. bei Bluttransfusionen)
Pathogenese Durch eine vermehrte Aufnahme von Eisen (Duodenum, proximales Jejunum) und eine vermehrte Eiseneinlagerung in die Leber kommt es zu einer erhöhten Konzentration von Eisen v.a. in Leber/Pankreas (auch Milz, Herz, Darm und im Nervengewebe sind betroffen) mit Zerstörung der Membranen und Einlagerung von Kollagen (Fibrose).

Ursachen
  • primäre Ursachen: genetisch bedingt (autosomal rezessiv)
  • sekundäre Ursachen: Transfusionen, chronische Niereninsuffizienz, Alkohol, erhöhte Eisenzufuhr
Symptome
  • Allgemeinsymptome: Schwäche, Abgeschlagenheit, Müdigkeit, Reizbarkeit, Gelenkstörungen, Appetitlosigkeit, Übelkeit, Gewichtsverlust
  • Schmerzen: Gelenke (v.a. Hände), Krämpfe Oberbauch, Brustschmerzen
  • dermal: starke Pigmentierung (graubraun), rötliche Flecke, Haarausfall (Kopf, Achseln, urogenital), frühzeitig graue Haare, Nagelveränderungen
  • kardial: Herzinsuffizienz, dilatative Kardiomyopathie, Rhythmusstörungen
  • endokrin: Zeichen des Diabetes mellitus, Störungen
  • hepatisch: Zeichen der Leberzirrhose, Hepatitis, Hepatomegalie
  • Libidoverlust, Hypogonadismus, Arthritis, Splenomegalie
Diagnose Anamnese: Symptome
Labor: Erythrozyten, HKT↓, Hb ↓, Ferritin↑, Serumeisen ↑
Apparative Diagnostik: Leberpunktion (Eiseneinlagerung), MRT, CT, EKG, Endoskopie

Differentialdiagnose Entzündungen, Tumoren, Porphyrie

Komplikationen Portale Hypertension, Leberzellkarzinom

Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: regelmäßige Aderlässe (300- 500 ml)
  • Ernährungstherapie: verminderte Eisenzufuhr (Fleisch)/Alkohol
  • Medikamentöse Therapie: Deferoxamin
  • Operative Therapie: Aderlässe (500 ml), regelmäßige sonographische Kontrollen (Leberzellkarzinom), Lebertransplantation
Prognose Unbehandelt 30% Letalität

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