Hämoglobin-Lepore-Syndrom

Beim Hämoglobin-Lepore-Syndrom handelt es sich um eine seltene Erkrankung des Hämoglobins. Es kommt hierbei zu zwei normalen Alpha-Globin- Ketten (HBA) und zu zwei Delta-Beta-Globin-Fusionsketten. Ursache dafür ist ein Crossover zwischen den Delta- (HBD) und Beta-Globin- (HBB) Genloci während der Meiose.

Definition	Als Hämoglobin-Lepore-Syndrom bezeichnet man eine Erkrankung mit Veränderung des Hämoglobins
Einteilung	Washington (Hb Lepore Washington/Hb Lepore Boston/Hb Lepore Washington-Boston) Baltimore (Hb Lepore Baltimore) Hollandia (Hb Hollandia)
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv
Symptome	Allgemeinsymptome: Splenomegalie, Hepatomegalie, Skelettanomalien, Müdigkeit, Abgeschlagenheit, verminderte Leistungsfähigkeit, Schwindel, Belastungsdyspnoe, Kopfschmerzen, Tachykardie
Diagnose	Anamnese: Klinik Labor: Erythrozyten, Mentzer-Index, M/H-Quotient, Retikulozyten, Serum-Ferritin, Haptoglobin, LDH, Bilirubin, Kalium
Differentialdiagnose	Beta-Thalassämie
Komplikationen	Apoplex
Therapie	Medikamentöse Therapie: Bluttransfusionen