Hämoglobinopathie
Als Hämoglobinopathie bezeichnet man eine Gruppe von Erkrankungen bei denen der Blutfarbstoff Hämoglobin verändert ist. Diese werden unterteilt in angeborene und erworbene Formen. Meist sind die Erkrankungen vererbt. Je nach Gendefekt treten sehr schwere Beschwerden auf. Es kommt hierbei zu Bildung von Methämoglobin, erhöhter/ verringerter Sauerstoff-Affinität, Instabilität, Aggregation der roten Blutkörperchen.
Leitmerkmale: je nach Krankheit verschieden
| Definition |
Bei der Hämoglobinopathie handelt es sich um Erkrankungen mit Störungen des Hämoglobins
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| Einteilung |
- angeborenen Hämoglobinopathie: es fehlen bedingt durch einen genetischen Defekt meist eine oder mehrere Aminosäuren in den Peptidketten
- strukturelle Hämoglobinopathie:
- Ursachen: durch Mutationen bedingte Aminosäurensequenz einer Globinkette
- Folge: veränderte Funktion oder veränderte physikalische und chemische Eigenschaften der Kette
- Unterteilung: Sichelzellsyndrom, hochaffines Hämoglobin, niedrigaffines Hämoglobin, instabiles Hämoglobin, Hämoglobin M
- Thalassämien:
- Ursachen: durch Mutation, die zu defekten Synthese der Globin-mRNA führen
- Unterteilung: Alpha-Thalassämien, Beta-Thalassämien
- thalassämische Hämoglobinvarienten:
- Ursachen: Thalassämien mit strukturellen Hämoglobinopathien
- Unterteilung: Hämoglobin Constant Spring, HbE, Hämoglobin-Lepore
- hereditäre Persistenz fetalen Hämoglobins:
- Ursachen: hohes HbF beim Erwachsenen
- erworbene Hämoglobinopathie: verursacht meistens durch Vergiftungen oder Medikamenten
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| Ursachen |
- Vererbung: autosomal-kodominant (Chromosom 11/ 16)
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| Symptome |
Siehe einzelne Erkrankungen
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| Diagnose |
Labor: Hämoglobinelektrophorese, Chromatografie |
| Komplikationen |
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| Therapie |
- Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome, Sauerstoffgabe, Infusionen
- Medikamentöse Therapie: Analgetika, Bluttransfusionen
- Operative Therapie: Knochenmarkstransplantation
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