Krankheiten
Hämophilie

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Hämophilie (Bluterkrankheit)

Angeborene Blutgerinnungsstörung mit erhöhter Blutungsneigung, fast nur Männer betroffen (X-chromosomaler rezessiver Erbgang), mangelnde Bildung oder Inaktivität des Gerinnungsfaktors VIII (Hämophilie A) oder IX (Hämophilie B).

Leitmerkmale: großflächige Blutungen, Muskel-/Gelenkseinblutungen
Einteilung
  • Hämophilie A: nur Männer betroffen, da Gerinnungsstörung über X-Chromosom vererbt wird (Mangel an Faktor VIII)
  • Hämophilie B: über X- Chromosom übertragen (Mangel an Faktor IX)
  • Hämophilie C: Mangel an Faktor XI
Pathogenese Durch Vererbung kommt es zu einer minderwertigen Aktivierung der Gerinnungsfaktoren X oder XI. Dieser Gerinnungsfaktormangel  führt zu einer verlangsamten Fibrinbildung und zu Störungen in der Fibrinvernetzung, bei Faktor VIII auch zu Wundheilungsstörungen. Es entsteht einer erhöhte Blutungsgefahr.

Ursachen
  • Erbkrankheit: X-chromosomal rezessiv, es erkranken nur Männer, Frauen sind Trägerinnen des defekten Gens
Symptome Krankheitsbeginn meist nach der Säuglingszeit; großflächige Blutung: hört zunächst auf, beginnt nach Stunden bis Tagen erneut, Hämatome

  • Blutungen (treten fast überall auf, schon nach geringen Traumen): Gelenken (Hämarthrose) mit Arthropathie, Muskeln, Perikard, Pleura, retroperitoneal, Magen-Darm-Trakt, intrakraniell, Zungengrund (Cave: Erstickungsgefahr!), postoperative Nachblutungen
  • evtl. Fieber, BSG ↑
Diagnose Anamnese: Familienanamnese, Blutungen (großflächige)
Körperliche Untersuchung: Blutungszeichen (Hämatome), Gelenkuntersuchung
Labor: PTT verlängert, Blutungszeit und Quickwert normal (!), Blutbild: normale Thrombozytenzahl, direkte Untersuchung der Faktoren VIII, IX.
Apparative Diagnostik: Sonographie, CT

Differentialdiagnose Von Willebrand-Jürgens-Syndrom, andere Blutungen
Mangel an anderen Gerinnungsfaktoren (selten)

Komplikationen Lebensgefährliche, unstillbare Blutungen, Bewegungseinschränkungen/ Deformierungen der Gelenke (Knorpelschäden, Gelenkversteifungen)

Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Volumensubstitution, Analgetika, Psyche
  • Medikamentöse Therapie: Prothrombinkomplexderivat bei akuter Blutung oder vor operativen Eingriffen, Faktorenkonzentrate (VIII/ IX) zur Dauerbehandlung, bei leichten Fällen von Hämophilie A Desmopressin, Antifibrinolytika
  • Operative Therapie: evtl. lokale Blutstillung (endoskopisch), Entfernung von Pseudotumoren
Prognose 25%  der Patienten verstirbt an intrakraniellen Blutungen.

 

Notfall

Akute Hämophilie

  • Anruf: Notarzt, sofortige Klinikeinweisung (Substitution)
  • Allgemeinmaßnahmen: Patienten beruhigen, beengte Kleidung entfernen, Patient zudecken, Druckverband, Kälteanwendung, Ruhigstellung
  • Lagerung: Hochlagerung
  • Vitalzeichenkontrolle: engmaschig
  • Reanimation: wenn nötig
  • Zusatzmaßnahmen: Sauerstoffgabe, i.v.- Zugang, evtl. Schockbehandlung
Cave
Keine i.m.-Injektionen bei Bluter.
Keine Medikamente geben, die die Blutungsneigung erhöhen (ASS).

Merke
Bei der Hämophilie ist nicht die Blutstillung gestört, sondern die Blutgerinnung!

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