Hämophilie

Bluterkrankheit ist die deutsche Bezeichnung für die Hämophilie. Bei der Hämophilie handelt es sich um eine angeborene Blutgerinnungsstörung mit erhöhter Blutungsneigung. Es sind fast nur Männer davon betroffen (X-chromosomaler rezessiver Erbgang). Bedingt durch die mangelnde Bildung oder Inaktivität des Gerinnungsfaktors VIII (Hämophilie A) oder IX (Hämophilie B) kommt es zu einer Störung der Hämostase und damit zu einer vermehrten Blutung. Eine Wunde kann sich nicht mehr genügend schnell oder vollständig schließen. Es kommt zu großflächigen Einblutungen, auch in die Gelenke. Zeit seines Lebens ist der daran Erkrankte einem erhöhten Blutungsrisiko ausgesetzt und das schon bei kleinsten Verletzungen. Aus einer kleinen Wunde kann somit schon eine lebensgefährliche Situation entstehen.

Definition	Als Hämophilie bezeichnet man eine Gerinnungsstörung bei der der Gerinnungsfaktor VIII oder IX zu wenig vorhanden ist oder sogar fehlt
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Bluterkrankheit
Vorkommen (vor allem bei)	Männer
Einteilung	Hämophilie A: nur Männer betroffen, da Gerinnungsstörung über X-Chromosom vererbt wird (Mangel an Faktor VIII) Hämophilie B: über X- Chromosom übertragen (Mangel an Faktor IX) Hämophilie C: Mangel an Faktor XI
Pathogenese	Durch Vererbung kommt es zu einer minderwertigen Aktivierung der Gerinnungsfaktoren X oder XI. Dieser Gerinnungsfaktormangel führt zu einer verlangsamten Fibrinbildung und zu Störungen in der Fibrinvernetzung, bei Faktor VIII auch zu Wundheilungsstörungen. Es entsteht einer erhöhte Blutungsgefahr
Ursachen	Erbkrankheit: X-chromosomal rezessiv (es erkranken nur Männer, Frauen sind Trägerinnen des defekten Gens)
Symptome	Krankheitsbeginn meist nach der Säuglingszeit; großflächige Blutung: hört zunächst auf, beginnt nach Stunden bis Tagen erneut, Hämatome: Blutungen (treten fast überall auf, schon nach geringem Trauma): Gelenken (Hämarthrose) mit Arthropathie, Muskeln, Perikard, Pleura, retroperitoneal, Magen-Darm-Trakt, intrakraniell, Zungengrund (Cave: Erstickungsgefahr!), postoperative Nachblutungen Allgemeinsymptome: evtl. Fieber, BSG erhöht
Diagnose	Anamnese: Familienanamnese, Blutungen (großflächige) Körperliche Untersuchung: Blutungszeichen (Hämatome), Gelenkuntersuchung Labor: PTT verlängert, Blutungszeit und Quickwert normal (!), Blutbild: normale Thrombozytenzahl, direkte Untersuchung der Faktoren VIII, IX. Apparative Diagnostik: Sonographie, CT
Differentialdiagnose	Von Willebrand-Jürgens-Syndrom andere Blutungen Mangel an anderen Gerinnungsfaktoren (selten)
Komplikationen	lebensgefährliche, unstillbare Blutungen Bewegungseinschränkungen/ Deformierungen der Gelenke (Knorpelschäden, Gelenkversteifungen)
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Volumensubstitution, Analgetika, Psyche Medikamentöse Therapie: Prothrombinkomplexderivat bei akuter Blutung oder vor operativen Eingriffen, Faktorenkonzentrate (VIII/ IX) zur Dauerbehandlung, bei leichten Fällen von Hämophilie A Desmopressin, Antifibrinolytika Operative Therapie: evtl. lokale Blutstillung (endoskopisch), Entfernung von Pseudotumoren
Prognose	25% der Patienten verstirbt an intrakraniellen Blutungen.