Hagemoser-Weinstein-Bresnick-Syndrom

Augen: beidseitiger Sehverlust, Einschränkung der Farbwahrnehmung, Ophthalmoplegia progressiv externa
Ohren: Taubheit
Muskeln: Ataxie, Myopathie, Polyneuropathie

Optikusatrophie-Polyneuropathie-Taubheit-Myopathie ist eine weitere Bezeichnung für das Hagemoser-Weinstein-Bresnick-Syndrom. Als Hagemoser-Weinstein-Bresnick-Syndrom bezeichnet man eine angeborene Erkrankung mit fortschreitender Schwerhörigkeit, Polyneuropathie und einer Optikusatrophie. Die Erkrankung tritt in der frühen Kindheit auf und wird autosomal- dominant vererbt. Es gibt für die Erkrankung noch keine kausale Therapie, somit können nur die Beschwerden gemildert werden.

Definition	Beim Hagemoser-Weinstein-Bresnick-Syndrom handelt es sich um eine seltene Fehlbildung, die vor allem die Augen, Ohren und die Muskulatur betrifft
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Optikusatrophie-Polyneuropathie-Taubheit-Myopathie
Vorkommen (vor allem)	während der ersten 10 Lebensjahre
Ursachen	Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 3, Genort q29, OPA1-Gen)
Symptome	Augen: beidseitiger Sehverlust, Einschränkung der Farbwahrnehmung, Ophthalmoplegia progressiv externa Ohren: Taubheit Muskeln: Ataxie, Myopathie, Polyneuropathie
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Körperliche Untersuchung: Muskeln Test: Sehtest, Hörtest Labor: Genuntersuchung, Muskelbiopsie
Differentialdiagnose	Rosenberg-Chutorian-Syndrom Morbus Charot-Marie-Tooth DIDMOAD-Syndrom lebersche Optikusatrophie
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome