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Haim-Munk-Syndrom

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Haim-Munk-Syndrom

Palmoplantarhyperkeratose - Onychogryposis - Parodontopathie ist eine weitere Bezeichnung für das Haim-Munk-Syndrom. Als Haim-Munk-Syndrom bezeichnet man eine sehr seltene vererbte Erkrankung mit verschiedenen schweren Hautsymptomen. Es kommt vor allem zu rötlichen schuppigen Hautarealen an den Ellenbogen, Knien, Unterarmem, Handrücken und am Schienbein, die verdicken und stark schuppen, und zu einer schweren Entzündung und Zerstörung des Zahnhalteapparate (Parodontitis). Die Erkrankung kommt vor allem in Indien vor und führt schnell zu einem vorzeitigen Verlust der Zähne. Die Erkrankung kann nicht kausal behandelt werden, es können nur die Symptome gemildert werden.

Leitmerkmale: Hyperkeratose, Periodontitis, Onychogrypose
Definition Beim Haim-Munk-Syndrom handelt es sich um eine seltene vererbte Erkrankung, die vor allem die Haut und die Zähne betrifft

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Palmoplantarhyperkeratose - Onychogryposis - Parodontopathie
Vorkommen
(vor allem)
  • zwischen dem 1. und 5. Lebensjahr
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 11, Genlokus q14.1 – q14.3, CTSC-Gen)
Symptome
  • Haut: rötliche/erhabene schuppige Flecke (Beine/Knie/Ellenbogen/ Handrücken), Hyperkeratose (Hände/ Füße)
  • Zähne: Periodontitis, vorzeitiger Verlust, Gingivitis, Destruktion der Alveolarknochen
  • Finger-/Zehennägel: schnelles Wachstum, Deformierungen (Onychogrypose)
  • Finger: laufen spitz zu, klauenartige Verbiegung, Spinnenfinger (Arachnodaktylie), Knochenauflösung der Mittel-/ Endglieder (Akroosteolyse)
  • Fuß: Plattfuß
  • Allgemeinsymptome: Arthritis (Schulter/ Hände), Infektanfälligkeit
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Körperliche Untersuchung: Haut
Labor: Genuntersuchung

Differentialdiagnose
  • Papillon-Lefevre-Syndrom
  • präpubertale Periodontitis
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome
  • Medikamentöse Therapie: Retinoide, Keratolytika
  • Operative Therapie: Zahnextraktion/ -reinigung
Bilder

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