Hajdu-Cheney-Syndrom

Autosomal-dominante Akroosteolyse, hereditäre idiopathische Osteolyse Typ VI,familiäre idiopathischeAkroosteolyse sind weitere Bezeichnungen für das Hajdu-Cheney-Syndrom. Als Hajdu-Cheney-Syndrom bezeichnet man eine Fehlbildungserkrankung mit Degeneration (Auflösung) des Knochengewebes. Die Erkrankung wird lange nicht erkannt, da sie fast keine Symptome macht. Erst wenn es zu Schmerzen in den Händen kommt, wird die Diagnose gestellt. Die Krankheit kann lebensbedrohlich sein, wenn es zu einer Kompression der Arteria basilaris kommt. Sie wird autosomal-dominant vererbt, wobei die auslösenden Gene noch nicht bekannt sind und es besteht täglich die Gefahr eines Knochenbruchs. Eine ursächliche Therapie ist nicht möglich. Ziel der Behandlung ist es das weitere Fortschreiten der Osteoporose und Knochenbrüche zu vermeiden und die auftretenden Beschwerden zu mildern.

Definition	Beim Haju-Cheney -Syndrom handelt es sich um eine seltene Erkrankung des Bindegewebes und betrifft vor allem das Knochengewebe
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Autosomal-dominante Akroosteolyse Hereditäre idiopathische Osteolyse Typ VI Familiäre idiopathische Akroosteolyse
Ursachen	Vererbung: autosomal- dominant
Symptome	Allgemeinsymptome: Minderwuchs, Schwächegefühl Knochen: Abbau (Osteopenie) Finger: Abbau der distalen Phalangen, dicht gedrängt stehende Handwurzelknochen Schädel: keine Verknöcherung der Knochennähte, Türkensattel verlängert, Fehlende Stirnhöhle Gesicht: breite Nase, tiefsitzende Ohren mit großen Ohrläppchen, prominente Augenbrauen/Wimpern Zähne: schneller Zahnverlust weitere Fehlbildungen: Herzfehler, Hydrocephalus, Gaumenspalte, Zystennieren, Hepatosplenomegalie
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Körperliche Untersuchung: Knochendichte (Osteodensitometrie) Apparative Diagnostik: Röntgen
Komplikationen	Kompression der Arteria basilaris Skoliose Frakturen
Therapie	Medikamentöse Therapie: Bisphosphonate
Bilder	https://www.iofbonehealth.org/sites/default/files/media/Hajdu-Cheney%20syndrome.png