Hall-Hittner-Syndrom

CHARGE- Assoziation, CHARGE-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für das Hall-Hittner-Syndrom. Das Hall-Hittner-Syndrom ist eine autosomal dominant vererbte Erkrankung mit vielfältigen Missbildungen. Diese bestehen aus Kolobom, Herzfehlern, verzögertem Wachstum, Anomalien der Geschlechtsorgane und Ohren. Meist sind dazu noch die Gesichtsnerven betroffen, weshalb es auch zum Verlust des Geschmacksinns, einer Gesichtslähmung oder Probleme mit dem Schlucken kommen kann. Es treten aber meist nicht alle Merkmale auf einmal bei jedem davon Betroffenen auf. Die Kinder mit dieser Erkrankung benötigen eine intensive medizinische Betreuung. Es müssen verschiedene operative Korrekturen vorgenommen werden (Herz, Nase). Dadurch kommt es meist auch zu keiner verringerten Lebenserwartung.

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