Hallopeau-Siemens-Syndrom

Epidermolysis bullosa dystrophica generalisata Hallopeau-Siemens, Epidermolysis bullosa hereditaria polydysplastica, Epidermolysis bullosa hereditaria dystrophica sind weitere Bezeichnungen für das Hallopeau-Siemens-Syndrom. Das Hallopeau-Siemens-Syndrom ist eine schwere Form der Epidermolysis bullosa dystrophica. Spontan oder schon bei kleinsten Berührungen kommt es zu einer Blasenbildung. Diese heilen unter Narbenbildung aus. Da die Erkrankung noch viele andere Fehlbildungen aufweist kann es als äußerste Komplikationen zu einem chronischen Nierenversagen oder zu einem Plattenepithelkarzinom kommen. Es ist keine kausale Therapie verfügbar. Ziel der Behandlung ist es somit die Beschwerden zu mildern und Komplikationen zu verhindern.

Definition	Beim Hallopeau-Siemens-Syndrom handelt es sich um eine schwere körperliche Erkrankung mit Blasen- und Narbenbildung an der Haut und der Schleimhaut
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Epidermolysis bullosa dystrophica generalisata Hallopeau-Siemens Epidermolysis bullosa hereditaria polydysplastica Epidermolysis bullosa hereditaria dystrophica
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 3, Genort p21.31, COL7A1-Gen)
Symptome	Haut/Schleimhaut: Blasenbildung spontan oder schon nach kleinsten Verletzungen, Narbenbildung (v.a. Hände/Ellenbogen/Kniegelenke/Füße) Finger/Zehen: Pseudosyndaktylie, Nageldystrophie bis -verlust Skelett: Gelenkkontrakturen, Osteoporose, Osteopenie Augen: Hornhauttrübung, Blepharitis, Symblepharon, Ektropium, Verlust der Wimpern, Verschluss der Tränenwege Gesicht: Haarausfall Zähne: Anomalien, Schmelzdefizite Verdauungstrakt: kleiner Mund (Schwierigkeiten beim Kauen), Schluckbeschwerden, Verengung der Speiseröhre, anale Erosionen, Obstipation, Schmerzen beim Stuhlgang Allgemeinsymptome: Unterernährung,Wachstumsverzögerung, verspätete Pubertät
Diagnose	Anamnese: Klinik Labor: Genuntersuchung Apparative Diagnostik: Immunofluoreszenz-Antigen-Mapping, Transmissionselektronenmikroskopie
Differentialdiagnose	Morbus Hallopeau Psoriasis Herpes simplex Ichthyose Pemphigus acutus neonatorum Pemphigoides gestationis Bulböses Pemphigoid Lyell-Syndrom
Komplikationen	Plattenepithelkarzinom chronisches Nierenversagen
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome