Hand-Fuß-Genital-Syndrom

Hände/Füße: Brachydaktylie (Daumen/Großzehe) Brachykarpie, eingeschränkte Fingerbewegungen
Urogenitaltrakt: Hypospadie, Anomalien an Harnleiter, vesikouretraler Reflux, wiederkehrende Harnwegsinfektionen, chronische Pyelonephritis

Beim Hand-Fuß-Genital-Syndrom handelt es sich um eine sehr seltene Fehlbildungserkrankung. Es kommt hierbei zu Anomalien an den Händen, Füßen und im Urogenitalbereich.

Definition	Als Hand-Fuß-Genital-Syndrom bezeichnet man eine angeborene Erkrankung mit Fehlbildungen an den Genitalen, Händen und Füßen
Ursachen	Vererbung: autosomal-dominant (HOXA13-Gen)
Symptome	Hände/Füße: Brachydaktylie (Daumen/Großzehe) Brachykarpie, eingeschränkte Fingerbewegungen Urogenitaltrakt: Hypospadie, Anomalien an Harnleiter, vesikouretraler Reflux, wiederkehrende Harnwegsinfektionen, chronische Pyelonephritis
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Körperliche Untersuchung: Hände, Füße Apparative Diagnostik: Röntgen, Sonografie (Nieren/Blase)
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome