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Hanhart-Syndrom

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Hanhart-Syndrom

Beim Hanhard-Syndrom handelt es sich um vier verschiedene Symptomenkomplexe. Es sind dies eine Keratodermie mit Lipomen, Hypoglossie-Hypodaktylie-Syndrom, der heredodegenerative Zwergwuchs und die hereditäre spastische Paraplegie. Zumeist kommen bei den betroffenen Patienten alle vier Syndrome gleichzeitig vor.

Leitmerkmale:  je nach Syndrom verschieden
Definition Als Hanhard-Syndrom werden vier verschiedene Fehlbildungs-Syndrome zusammengefasst

Einteilung
  • Keratodermie mit Lipomen: Verhornungsstörungen an den Handflächen und Fußsohlen
  • heredodegenerative Zwergwuchs: mit degenerativen Krankheiten einhergehender Minderwuchs
  • hereditäre spastische Paraplegie: mit zunehmenden spastischen Lähmungen der unteren Extremität
  • Hypoglossie-Hypodaktylie-Syndrom: mit Fehlbildungen der Zunge und der Finger/Zehen
Ursachen
  • unbekannt
Symptome          
  • Gesicht: kleiner Mund, gespaltene Zunge, breite Nase, kleiner Unterkiefer, Gaumenspalte, Unterliddefekte, zurückverlagertes Kinn
  • Gliedmaße: Hypoplasie, Adaktylie
Diagnose Anamnese: Klinik

Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome

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