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Happy puppet syndrome

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Happy puppet syndrome

Morbus Angelman, Angelman-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für die Happy puppet syndrome. Als Happy puppet syndrome bezeichnet man eine Erbkrankheit mit verkleinertem Gehirn und körperlicher und geistiger Entwicklungsverzögerung. Es gibt bei dieser Erkrankung sehr viele Symptome, die aber nicht bei jedem Patienten vollständig auftreten. Die daran Erkrankten lachen sehr viel und haben einen sehr glücklichen Gesichtsausdruck. Die Ausprägung der einzelnen Beschwerden kann dazu noch sehr unterschiedlich stark sein. Bis jetzt gibt es für die Erkrankung noch keine kausale Therapie. Es können somit nur die Beschwerden gelindert werden. Die Kinder werden durch die Erkrankung in ihrer Lebenserwartung nicht eingeschränkt.

Leitmerkmale: Entwicklungsverzögerungen, Hyperaktivität, übernatürliche Fröhlichkeit
Definition Beim Happy puppet syndrome handelt es sich um vererbte Erkrankung mit geistiger und körperlicher Behinderung

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Morbus Angelman
  • Angelman-Syndrom
Ursachen
  • Vererbung: Chromosom 15 (Genlokus q11.2 – 11.13)
Symptome Die Symptome treten verschieden stark auf:

  • Mikrozephalus
  • Hypopigmentierung: Choroidea, Iris, Haut, Haare
  • Mund: hervorstehende Zunge, weiter Zahnabstand, breite Mundspalte, übermäßige Kaubewegungen, vermehrter Speichelfluss
  • nerval: verminderte/fehlende Sprachentwicklung, Ataxie, Hypotonie, Hyperreflexie, leichte erregbar, schweres Anfallsleiden, Hyperaktivität, Lachanfälle (oft, grundlos), ruckartige Armbewegungen, Epilepsie
  • Allgemeinsymptome: äußerst hitzeempfindlich, schlafen wenig, Strabismus, Skoliose
Diagnose Anamnese: Klinik
Labor: Gentest
Apparative Diagnostik: EEG, CT, MRT

Differentialdiagnose
  • Prader-Willi-Syndrom
  • ATR-X-Syndrom
  • Mowat-Wilson-Syndrom
  • Christianson-Syndrom
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome, Frühförderung (körperlich/ geistig), Logopädie, Ergotherapie, Physiotherapie
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