Harlekin-Ichthyose

Ichthyosis congenita gravis, Harlekinfetus, Ichthyosis congenita Riecke I, Keratosis diffusa maligna, Ichthyosis congenita fetalis, Hyperkeratosis universalis congenita, Ichthyosis congenita universalis sind weitere Bezeichnungen für die Harlekin- Ichthyose. Als Harlekin-Ichthyose bezeichnet man eine angeborene flächenhafte, plattenförmige Schuppung der ganzen Haut (meist sind noch dazu Mund- und Genitalschleimhaut mitbefallen). Diese Platten sind durch tiefe Risse (Fissuren) voneinander getrennt. Es kommt hierbei zu einer eingeschränkten Beweglichkeit der Extremitäten und des Brustkorbs. Dazu kann die Haut ihre natürliche Funktion als Steuerung des Wasserhaushaltes und als Abwehr von Infektionen nicht mehr aufrechterhalten. Die Hälfte der Neugeborenen stirbt gleich nach der Geburt an einer Ateminsuffizienz oder einer Sepsis. Ziel der Therapie ist es den Wasserhaushalt und den Wärmehaushalt zu regulieren und das Risiko einer Infektion zu vermindern.

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