Harnstoffzyklusdefekt

Bei einem Harnstoffzyklusdefekt kommt es durch mangelnde Stickstoffausscheidung zu einem hohen Anstieg des Ammoniakspiegels im Blut. Durch einen vererbten Enzymmangels kann Eiweiß nicht mehr vollständig beim Abbau in Harnstoff umgewandelt werden Es bleibt Ammoniak verstärkt im Blut und lagerts sich in verschiedene Gewebe ein. Da Ammoniak ein Gift für den Körper ist, kann es in hohen Dosen die Nervenzellen beschädigen. Unbehandelt führt somit die Erkrankung zu schweren Hirnschäden und zum Tod. Je nach Alter der daran Erkrankten zeigen sich auch verschiedene Beschwerden. Wenn keine Lebertransplantation durchgeführt wird, so muss der Betroffene Patient ein lebenlang sein Blut über die Dialyse reinigen lassen.

Definition	Bei einem Harnstoffzyklusdefekt handelt es sich um eine Stoffwechselerkrankung mit einem sehr hohen Ammoniakgehalt im Blut
Einteilung der Enzymdefekte	Carbamoylphosphat-Synthetase (CPS-Mangel) N-Acetylglutamat-Synthetase (NAGS-Mangel) Ornithin-Transcarbamylase (OTC-Mangel) Argininosuccinat-Synthetase (ASS-Mangel) Argininosuccinat-Lyase (ASL-Mangel) Arginase-1-Mangel
Ursachen	Vererbung: autosomal- rezessiv (OTC-Mangel: Vererbung X-chromosomal-rezessiv)
Risikofaktoren	Schwangerschaft Neugeborene Sondenkost stark proteinhaltige Ernährung intravenöse Ernährung
Symptome	Säuglingsalter: Erbrechen, Lethargie, Enzephalopathie, Krämpfe, Tachypnoe, verminderte Flüssigkeitsaufnahme, Koma Kleinkindesalter: Krämpfe, vermindertes Wachstum, Ataxie, Verhaltensstörungen, verminderte Flüssigkeits-/ Nahrungsaufnahme, Koma Jungendalter/Erwachsenenalter: Lethargie, Verwirrtheit, hepatische Enzephalopathie, Erbrechen, Antriebslosigkeit, Reizbarkeit, Koma
Diagnose	Anamnese: Klinik Labor: Ammoniak erhöht, Gentest
Komplikationen	Hirnschäden Tod
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: forcierte Diurese, Proteinzufuhr stoppen Ernährungstherapie: stickstoffarme Kost, proteinarm Medikamentöse Therapie: Antibiotika Operative Therapie: Hämodiafiltration, Lebertransplantation