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Hartnup-Syndrom

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Hartnup-Syndrom

Hartnup-Krankheit; autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselstörung, Kinder zwischen 3 und 9 Jahre

Leitmerkmale: Augentränen, laufende Nase, Ekzeme (v.a. morgens)
Allgemein
  • muss nicht trotz Mangel an Membranproteinen auftreten
  • sehr starker Unterschied im Verlauf der Krankheit
  • es gibt 6 Genvarianten der Erkrankung
Pathogenese Durch einen Mangel an Membranproteinen kommt es zu einem gestörten Transport der Aminosäuren durch die Zellmembran. Es sind vor allem der obere Dünndarmabschnitt (Jejunum) und der proximale Tubulus davon betroffen. Die nicht aufgenommen Aminosäuren werden somit vom Körper wikrkungslos ausgeschieden

Ursachen
  • angeboren (Chromosom 5): Mangel an bestimmten Membranproteinen
Krankheitsauslöser
  • Fieber
  • Stress
  • starke Sonnenbestrahlung
  • Medikamente: fiebersenkende Medikamente, Sulfonamide
Symptome
  • Haut: Ekzem, über-/unterpigmentierte Hautareale, Photosensibilität
  • Nerven: Lähmungen, Kopfschmerzen, Ataxie, Depression, Stimmungsschwnkungen, Krampfanfälle
  • Nieren: Aminoazidurie
  • Verdauungstrakt: wiederkehrendeDruchfälle
  • Immunsystem: vermehrte Infektionen
  • Minderwuchs
  • Überempfindlichkeit gegenüber Insulin
Diagnose Anamnese: Klinik
Labor: Urin: Aminosäuren (Aminozidurie), Indolen

Differentialdiagnose Pellagra, photoallergisches Ekzem

Therapie
  • Allgemeinmaßnamen: Meidung von starker Sonneneinstrahlung auf die Haut
  • Ernährungstherapie: proteinreich
  • Medikamentöse Therapie: Zuführung der mangelenden Aminosäure, Nicotinsäureamid

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