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Hartnup-Syndrom

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Hartnup-Syndrom

Hartnup-Krankheit ist eine weitere Bezeichnung für das Hartnup-Syndrom. Das Hartnup-Syndrom ist eineautosomal rezessiv vererbte Stoffwechselstörung. Sie kommt vor allem bei Kindern zwischen 3 und 9 Jahre vor. Es kommt hierbei zu einem gestörten Transport der Aminosäuren durch die Zellmembran. Die Aminosäuren werden erstens nicht vollständig über den Darm aufgenommen und zweitens, wenn sie aufgenommen wurden, zu schnell über die Nieren wieder ausgeschieden. Am meisten fehlt hierbei die essentielle Aminosäure Tryptophan. Weitere betroffene Aminosäuren sind Alanin, Asparagin, Glutamin, Histidin, Isoleucin, Leucin, Phenylalanin, Serin, Threonin, Tryosin und Valin. Dies führt dazu, dass eine große Anzahl von Zellen in ihre Bestandteile zerlegt werden. Die Erkrankung ist angeboren und es gibt über 20 Mutation des betroffenen Gens. Es besteht ein starker Unterschied im Verlauf der Erkrankung. Es kommen Fälle ohne Symptome vor es kann aber auch zu einer progressiven Neurodegeneration kommen, die schließlich zum Tod führt.

Leitmerkmale: Photosensitivität der Haut, Lähmungen, wiederkehrende Durchfälle
Definition Beim Hartnup-Syndrom handelt es sich um eine angeborene Störung des Aminosäurentransportes durch die Körperzellen

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Hartnup-Krankheit
Vorkommen
(vor allem bei)
  • Kinder: zwischen 3 und 9 Jahren
Pathogenese Durch einen Mangel an Membranproteinen kommt es zu einem gestörten Transport der Aminosäuren durch die Zellmembran. Es sind vor allem der obere Dünndarmabschnitt (Jejunum) und der proximale Tubulus der Nieren davon betroffen. Die nicht aufgenommen Aminosäuren werden somit vom Körper wirkungslos ausgeschieden

Ursachen
  • Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 5, Genlokus 5p15.33, Gen SLC6A19)
Krankheitsauslöser
  • Fieber
  • Stress
  • seelische Belastung
  • starke Sonnenbestrahlung
  • Medikamente: fiebersenkende Medikamente, Sulfonamide
Symptome
  • Haut: Ekzeme, über-/unterpigmentierte Hautareale, Photosensitivität
  • Nerven: Lähmungen, Kopfschmerzen, Ataxie, Depression, Stimmungsschwankungen, Krampfanfälle, Zittern
  • Nieren: Aminoazidurie
  • Verdauungstrakt: wiederkehrendeDurchfälle
  • Immunsystem: vermehrte Infektionen
  • Psyche: Wahn, Ängste, Halluzinationen, emotionale Instabilität
  • Augen: Strabismus, Doppelsehen, Nystagmus
  • Allgemeinsymptome: Minderwuchs, Überempfindlichkeit gegenüber Insulin
Diagnose Anamnese: Klinik
Labor: Urin: Aminosäuren (Aminozidurie), Indolen

Differentialdiagnose
  • Pellagra
  • photoallergisches Ekzem
  • Hydroa vacciniforme
  • Pityriasis alba
  • Xeroderma pigmentosum
Therapie
  • Allgemeinmaßnamen: Meidung von starker Sonneneinstrahlung auf die Haut
  • Ernährungstherapie: proteinreich
  • Medikamentöse Therapie: Zuführung der mangelnden Aminosäure, Nicotinsäureamid

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