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Hartnup-Syndrom
Hartnup-Krankheit ist eine weitere Bezeichnung für das Hartnup-Syndrom. Das Hartnup-Syndrom ist eineautosomal rezessiv vererbte Stoffwechselstörung. Sie kommt vor allem bei Kindern zwischen 3 und 9 Jahre vor. Es kommt hierbei zu einem gestörten Transport der Aminosäuren durch die Zellmembran. Die Aminosäuren werden erstens nicht vollständig über den Darm aufgenommen und zweitens, wenn sie aufgenommen wurden, zu schnell über die Nieren wieder ausgeschieden. Am meisten fehlt hierbei die essentielle Aminosäure Tryptophan. Weitere betroffene Aminosäuren sind Alanin, Asparagin, Glutamin, Histidin, Isoleucin, Leucin, Phenylalanin, Serin, Threonin, Tryosin und Valin. Dies führt dazu, dass eine große Anzahl von Zellen in ihre Bestandteile zerlegt werden. Die Erkrankung ist angeboren und es gibt über 20 Mutation des betroffenen Gens. Es besteht ein starker Unterschied im Verlauf der Erkrankung. Es kommen Fälle ohne Symptome vor es kann aber auch zu einer progressiven Neurodegeneration kommen, die schließlich zum Tod führt.
Definition | Beim Hartnup-Syndrom handelt es sich um eine angeborene Störung des Aminosäurentransportes durch die Körperzellen |
Weitere Bezeichnungen (Synonyme) |
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Vorkommen (vor allem bei) |
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Pathogenese | Durch einen Mangel an Membranproteinen kommt es zu einem gestörten Transport der Aminosäuren durch die Zellmembran. Es sind vor allem der obere Dünndarmabschnitt (Jejunum) und der proximale Tubulus der Nieren davon betroffen. Die nicht aufgenommen Aminosäuren werden somit vom Körper wirkungslos ausgeschieden |
Ursachen |
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Krankheitsauslöser |
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Symptome |
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Diagnose | Anamnese: Klinik Labor: Urin: Aminosäuren (Aminozidurie), Indolen |
Differentialdiagnose |
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Therapie |
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ff