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HDR- Syndrom

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HDR- Syndrom

Barakat-Syndrom ist eine weitere Bezeichnung für das HDR-Syndrom. Als HDR-Syndrom bezeichnet man eine Erkrankung, die mit einem Hyperparathyreoidismus, Schwerhörigkeit und renaler Fehlbildung einhergeht. Der Hörverlust kann dabei schwanken von leichter bis zu schwerer Beeinträchtigung. Die Nierenanomalien sind sehr umfangreich. Es können leider nur die Symptome behandelt werden.

Leitmerkmale:  Hyperparathyreoidismus, Schwerhörigkeit und renale Fehlbildung
Definition Das HDR-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung des Ohrs, der Nebenschilddrüsen und der Nieren

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Barakat-Syndrom
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-dominant (GATA-Gen, Genort 10q14)
Symptome
  • Hyperparathyreoidismus: Tetanie, Krampfanfälle, Hypokalzämie
  • Schwerhörigkeit: Schallempfindungsschwerhörigkeit, beidseits
  • renale Fehlbildung: Zystenniere, Nierendysplasie/-hypoplasie/-aplasie, chronisches Nierenversagen, Nierenfibrose, nephrotisches Syndrom, Hämaturie, Proteinurie
Weitere Fehlbildungen
  • Morbus Hirschsprung
  • Nystagmus
  • Retinopathia pigmentosa
  • Uterus-/Vaginalatresie
  • Ptosis
  • Entwicklungsverzögerungen
Diagnose Anamnese: Krankheitszeichen

Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Krankheitszeichen

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