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Hemifaziale Mikrosomie

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Hemifaziale Mikrosomie

Hemifacial microsomia, Syndrom des ersten Kiemenbogens, otomandibuläre Dysostose, laterofaziale Mikrosomie, okuloaurikulovertebrale Dysplasie sind weitere Bezeichnungen für die hemifaziale Mikrosomie. Als hemifaziale Mirkosomie bezeichnet man eine seltene angeborene Erkrankung des Auges, der Ohren und des Gesichtes. Die Fehlbildungen treten während der ersten beiden Monate der Schwangerschaft auf. Sie sind von Patient zu Patient sehr unterschiedlich stark ausgeprägt. Die Fehlbildungen kommen nur auf einer Seite des Kopfes vor. Ziel der Behandlung ist es die Fehlbildungen operativ zu mildern. Gefährlich wird es, wenn starke Fehlbildungen die Atmung beeinflussen, dann kann es schon mal nötig sein eine Tracheotomie durchzuführen.

Leitmerkmale:  einseitige Fehlbildungen am Ohr, Augen, Gesicht von Geburt an
Definition Bei der hemifazialen Mikrosomie handelt es sich um eine einseitige vererbte Fehlbildung des Kopfes

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Hemifacial microsomia
  • Syndrom des ersten Kiemenbogens
  • Otomandibuläre Dysostose
  • Laterofaziale Mikrosomie
  • Okuloaurikulovertebrale Dysplasie
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 14, Genort q32)
Symptome
  • Augen: vergrößert, zurückliegend, evtl. fehlend
  • Ohren: Muschelfehlbildung, nicht ausgebildeter Gehörgang
  • Gesicht: unterentwickelter Kiefer, einseitige Wachstumsstörung, zur erkrankten Seite verschobenes Kinn, einseitig höher stehender Mundwinkel
  • Allgemeinsymptome: Beschwerden beim Schlucken/Sprechen
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Apparative Diagnostik: Röntgen, CT

Differentialdiagnose
  • Goldenhar-Syndrom
  • Moeschler-Clarren-Syndrom
Komplikationen
  • Taubheit
  • Blindheit
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome
  • Operative Therapie: Tracheotomie
Bilder

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