Hennekam-Syndrom

Hennekam-Syndrom I: Mutationen am CCBE1-Gen, Chromosom 18, Genlokus q21.32
Hennekam-Syndrom II: Mutationen am FAT4-Gen, Chromosom 4, Genlokus q28.1
Hennekam-Syndrom III: Mutationen am ADAMTS3-Gen, Chromosom 4, Genlokus q13.3

Als Hennekam-Syndrom bezeichnet man eine angeborene Erkrankung mit Erkrankungen am Lymphsystem, geistiger Behinderung und Gesichtsfehlbildungen. Die Lymphödeme nehmend dabei von Geburt an immer weiter zu und betreffen vor allem das Gesicht, die Beine und die Genitalien. Die Ursache für die Erkrankung sind noch nicht geklärt. Es wird aber vermutet, dass der Transport der Lymphe in den Lymphgefäßen gestört ist und es so zu zahlreichen Lymphstauungen kommt.

Definition	Beim Hennekam-Syndrom handelt es sich um eine seltene vererbte Erkrankung, die vor allem das Gesicht, die Lymphe und den Geist betrifft
Einteilung	Hennekam-Syndrom I: Mutationen am CCBE1-Gen, Chromosom 18, Genlokus q21.32 Hennekam-Syndrom II: Mutationen am FAT4-Gen, Chromosom 4, Genlokus q28.1 Hennekam-Syndrom III: Mutationen am ADAMTS3-Gen, Chromosom 4, Genlokus q13.3
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv
Symptome	Lymphödem: gleich nach der Geburt, rasch wachsend, im Gesicht/ Becken/ Beinen Eiweißverluste: Ödeme, Aszites, Wachstumsverzögerung Gesicht: flach, breite Nasenwurzel, Oberlidfalte, weiter Augenabstand, tiefsitzende Ohren, enger Gehörgang, kleiner Mund Allgemeinsymptome: geistige Behinderung
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Lymphozyten erniedrigt, Albumin erniedrigt, Hypogammaglobulinämie, Stuhl (Alpha-1-Antitrypsin erhöht) Apparative Diagnostik: Duodenalbiopsie, Lympho-Szintigraphie
Differentialdiagnose	Aagenaes-Syndrom Noonan-Syndrom
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome, Lymphdrainage, Kompressionsstrümpfe Ernährungstherapie: parenteral, eiweißreich, vermehrt Triglyceride/Albumin, Vitamine, Elektrolyte Operative Therapie: Lymphgefäße