Hereditäre Alpha-Tryptasämie

Allgemeinsymptome: Müdigkeit, Depression
Verdauungstrakt: Reizdarmsyndrom
Haut: Flush, Urtikaria, Juckreiz

Unter einer hereditären Alpha-Tryptasämie versteht man eine sehr seltene Erbkrankheit. Es kommt hierbei zu einer erhöhten Konzentration von Tryptase in menschlichen Blut. Es sind hierbei mehr als zwei Kopien des TPSAB1-Gens vorhanden.

Definition	Bei der hereditären Alpha-Tryptasämie kommt es zu einem hohen Blutspiegel an Tryptase
Ursachen	Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 16, Genlokus p13.3, TPSAB1-Gens)
Symptome	Meist ohne Beschwerden: Allgemeinsymptome: Müdigkeit, Depression Verdauungstrakt: Reizdarmsyndrom Haut: Flush, Urtikaria, Juckreiz
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Genanalyse
Differentialdiagnose	Mastzellenaktivierungssyndrom
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome