Hereditäre ATTR-Amyloidose

Allgemeinsymptome: Schlafstörungen, Erschöpfung, Hypertonie, Gewichtsverlust, Ödeme, Synkopen, Sehstörungen (verschwommene Sicht, Punkte vor den Augen), Hyper-/Hypothyreose, Nierenfunktionsstörungen
nerval: Sensibilitätsstörungen, motorische Schwäche der Beine, sexuelle Dysfunktion, Störung der Darm-/Blasenmotorik
kardial: Arrhythmie, Angina pectoris, restriktive Kardiomyopathie, Angina pectoris, plötzlicher Herztod
pulmonal: Dyspnoe
Verdauungssystem: Durchfall, Verstopfung, Übelkeit

Als Hereditäre ATTR-Amyloidose bezeichnet man eine Art der Amyloidose, die vererbt wird. Es gibt bis zu 150 verschiedene Mutationen von dieser Erkrankung, die unterschiedliche Symptome hervorrufen. Bei dieser Krankheit kommt es zu Ablagerungen von Transthyretin im Nervensystem, den Nieren, dem Herz, den Augen, den Sehnen und den Bändern. Da es keine kausale Therapie für diese Erkrankung gibt, können nur die Symptome gemildert werden. Das kann aber so weit gehen, dass eine Leber- oder Herztransplantation nötig ist.

Definition	Bei der Hereditären ATTR-Amyloidose handelt es sich um vererbte Form der Amyloidose
Ursachen	Vererbung: autosomal-dominant (TTR-Gen)
Symptome	Allgemeinsymptome: Schlafstörungen, Erschöpfung, Hypertonie, Gewichtsverlust, Ödeme, Synkopen, Sehstörungen (verschwommene Sicht, Punkte vor den Augen), Hyper-/Hypothyreose, Nierenfunktionsstörungen nerval: Sensibilitätsstörungen, motorische Schwäche der Beine, sexuelle Dysfunktion, Störung der Darm-/Blasenmotorik kardial: Arrhythmie, Angina pectoris, restriktive Kardiomyopathie, Angina pectoris, plötzlicher Herztod pulmonal: Dyspnoe Verdauungssystem: Durchfall, Verstopfung, Übelkeit
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Körperliche Untersuchung: Neurologie Labor: Troponin, BNP, NT-proBNP, Gentest Apparative Diagnostik: EKG, MRT, CT, Szintigraphie
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome