Hereditäre Elliptozytose

Angeborene Kugelzellanämie ist eine weitere Bezeichnung für die hereditäre Elliptozystose. Eine Hereditäre Elliptozytose ist eine vererbte hämolytische Anämie. Es gibt je nach von der Mutation betroffenen Gen verschiedene Arten davon. Die Mutationen beschränken sich dabei auf die Zellmembran und/oder das Zytoskelett der roten Blutkörperchen. Es kommt bei der Erkrankung zu einem vermehrten Abbau der roten Blutkörperchen über die Milz, da sich die Erythrozyten nur vermindert verformen können. Die Beschwerden sind hierbei sehr verschieden. Es gibt sehr milde Verläufe mit keinen bemerkten Symptomen oder aber schwerwiegende Verläufe, die bis zu einer aplastischen Krise.

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