Hereditäre idiopathische Osteolyse Typ IV Thieffry-Shurtleff

Bei der hereditären idiopathischen Osteolyse Typ IV Thieffry-Shurtleff handelt es sich um eine seltene Erbkrankheit. Es kommt hierbei zu einer Osteolyse der Hand-/Fußwurzelknochen und zu einer chronischen Niereninsuffizienz.

Definition	Als hereditären idiopathischen Osteolyse Typ IV Thieffry-Shurtleff bezeichnet man eines seltene Fehlbildungserkrankung der Nieren und des Skelettsystems
Ursachen	Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 20, Genort q12, MAFB-Gen)
Symptome	Skelettsystem: fortschreitende Osteolyse der Hand-/Fußwurzelknochen, Deformierung der Gelenke Nieren: chronische Niereninsuffizienz Allgemeinsymptome: geistige Behinderung, Gesichtsauffälligkeiten
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Genanalyse
Differentialdiagnose	Akroosteolyse multizentrische karpotarsale Osteolyse
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome