Hereditäre Koproporphyrie

Erkrankungen: Infektionen, hormonelle Veränderungen (Pille, Menstruation)
Medikamente: porphyrinogene
Allgemein: Stress, Fasten, Alkohol, Sonnenlicht

Als hereditäre Koproporphyrie bezeichnet man eineseltene vererbte Krankheit, die durch Attacken von neuroviszeralen Symptomen gekennzeichnet ist. Die Ursache hierfür ist ein Defekt der Koproporphyrenogen- Oxidase. Es kommt hierbei zu einer Akkumulation der Porphyrine in der Leber. Die Folge davon sind Beschwerden am Nervensystem und an den inneren Organen.

Definition	Bei der hereditären Koproporphyrie handelt es sich um eine akute, hepatische Stoffwechselstörung
Vorkommen (vor allem bei)	Frauen
Ursachen	Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 3, Genlokus q11.2- 12,1, CPOX-Gen)
Risikofaktoren	Erkrankungen: Infektionen, hormonelle Veränderungen (Pille, Menstruation) Medikamente: porphyrinogene Allgemein: Stress, Fasten, Alkohol, Sonnenlicht
Symptome	In Attacken auftretend: Allgemeinsymptome: starke Bauchschmerzen, Übelkeit, Erbrechen, Durchfall, Tachykardie, Hypertonie, Hyponatriämie Neurologie: motorische Neuropathie, Muskelschmerzen, Lähmung, epileptische Anfälle Psyche: Reizbarkeit, Depression, Ängste, Halluzinationen, Verwirrtheitszustände Haut: Photosensibilität mit Bläschen/Narben
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Körperliche Untersuchung: Haut, Leber Labor: Porphyrine erhöht, Urin: Uroprophyrine/ Coproporphyrine, Genanalyse, Chromosomenanalyse
Differentialdiagnose	akute intermittierende Porphyrie Porphyria variegata Porphyria cutanea tarda
Komplikationen	Herzrhythmusstörungen Atemlähmung
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Infusionen mit Hämatin/Kohlenhydrate, Risikofaktoren vermeiden, Behandlung der Symptome Operative Therapie: Lebertransplantation