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Hereditäre neuralgische Amyotrophie

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Hereditäre neuralgische Amyotrophie

Neuralgische Schulteramyotrophie, Brachial-Plexus-Neuropathie sind weitere Bezeichnungen für die hereditäre neuralgische Amyotrophie. Als hereditäre neuralgische Amyotrophie bezeichnet man eine sehr seltene Form der neuralgischen Amyotrophie. Bei dieser Erkrankung erkranken die peripheren Nerven der oberen Extremitäten. Im Verlauf der Erkrankung kommt es entweder zur vollständigen Rückbildung der neurologischen Beschwerden oder aber zur Normalisierung mit Rezidiven.


Leitmerkmale:  heftigste Schmerzen, Muskelschwäche der oberen Extremitäten
Definition Bei der hereditären neuralgischen Amyotrophie handelt es sich um eine Nervenerkrankung der Schulter und der Arme

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Neuralgische Schulteramyotrophie
  • Brachial-Plexus-Neuropathie
Vorkommen
(vor allem bei)
  • Männer
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 17, Genort q25.3, SEPT9-Gen)
Symptome
  • Schmerzen: plötzlich, sehr heftig, Schulter/Oberarm
  • Schultermuskulatur: Schwäche bis Atrophie
  • Gesicht: Hypotelorismus, Epikanthus, schräge Lidspalten, Gaumenspalte, ovales Gesicht
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Körperliche Untersuchung: neurologische Untersuchungen
Labor: Genanalyse
Apparative Diagnostik: Elektromyografie, Röntgen (HWS)
Differentialdiagnose
  • Neuroborreliose
  • zervikale Radikulopathie
  • Pancoast-Syndrom
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome
  • Medikamentöse Therapie: Analgetika