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Hereditäre Orotazidurie
Orotazidurie, Orotidyl-Dekarboxylase-Mangel, Uridin-Monophosphat-Synthase-Mangel sind weitere Bezeichnungen für die hereditäre Orotazidurie. Bei der hereditären Orotazidurie handelt es sich um eine Störung des Pyrimidinstoffwechsels. Es kommt hierbei zu einem Defekt an der UMP-Synthase, die die Umwandlung von Orotat zu Oritidinmonophosphat forciert. Es kommt somit zu fehlerhaften Nukleotiden an der DNA (Cytosin, Thymin, Uracil) und somit zu einer Beeinträchtigung der DNA-Synthese.
Leitmerkmale: Entwicklungs- und Gedeihstörungen
| Definition | Als hereditäre Orotazidurie bezeichnet man eine seltene Erkrankung des Stickstoff- Haushaltes |
| Weitere Bezeichnungen (Synonyme) |
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| Ursachen |
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| Symptome |
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| Diagnose | Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: leukopenie, Urin (Orotsäure erhöht), Genanalyse |
| Therapie |
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