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Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins

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Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins

Hereditäre Hämoglobin-F-Persistenz, HPFH sind weitere Bezeichnungen für die hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins, Als hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins bezeichnet man eine zu hohe Bildung von Hämoglobin F im Erwachsenenalter.


Leitmerkmale:  keine
Definition Unter einer hereditären Persistenz des fetalen Hämoglobins versteht man einen hohen Spiegel an Hämoglobin F bedingt genetische Mutationen

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Hereditäre Hämoglobin-F-Persistenz
  • HPFH
Ursachen
  • Deletionen (Verlust eines DNA-Abschnittes) im Beta-Globingen-Komplex oder Austausch eines Nukleoids im Promotorbereich der Gamma-Globin-Gene
Symptome Ohne Beschwerden

Diagnose Labor: HbF erhöht
Therapie Keine nötig