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Hereditärer kombinierter Mangel an Vitamin-K-abhängigen Gerinnungsfaktoren

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Hereditärer kombinierter Mangel an Vitamin-K-abhängigen Gerinnungsfaktoren

Faktoren II, VII, IX und X- hereditärer kombinierter Mangel ist eine weitere Bezeichnung für den hereditären kombinierten Mangel an Vitamin-K-abhängigen Gerinnungsfaktoren. Als hereditären kombinierten Mangel an Vitamin-K-abhängigen Gerinnungsfaktoren bezeichnet man eine seltene angeborenen Blutgerinnungsneigung. Es kommt hierbei zu einem verminderten Vorkommen von Vitamin K abhängigen Gerinnungsfaktoren (Gerinnungsfaktoren II, VII, IX, X) und Vitamin K abhängige in der Leber produzierte blutgerinnungshemmende Proteine (C, S, Z). Die dabei auftretenden Blutungen (spontan oder durch Verletzungen/Operationen verursacht) können lebensbedrohlich werden.


Leitmerkmale:  mittelstarke bis schwere spontane Blutungen
Definition Bei der hereditären kombinierten Mangel an Vitamin-K-abhängigen Gerinnungsfaktoren handelt es sich um eine kongenitale Blutungsneigung

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Faktoren II, VII, IX und X- hereditärer kombinierter Mangel
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-rezessiv
    • Typ I: Chromosom 2, Genort p11.2, GGCX-Gen
    • Typ II: Chromosom 16, Genort p11.2, VKORCa-Gen
Symptome
  • Blutungen: leicht bis schwer, an Haut/Schleimhäute
  • Skelettsystem: punktförmige Verkalkungen der langen Knochen, verkürzte Endphalangen der Finger, Osteoporose
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Labor: Genanalyse
Differentialdiagnose
  • andere Gerinnungsstörungen
  • Malabsorption von Vitamin K
  • entzündliche Darmerkrankungen
  • Zöliakie
  • Leberzirrhose
  • Medikamente: Vitamin-K-Antagonisten, Walfarine
Therapie
  • Medikamentöse Therapie: Vitamin K, Blutplasma (vor Operationen)