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Krankheiten
Hereditäres eisenrefraktäres Eisenmangelsyndrom

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Hereditäres eisenrefraktäres Eisenmangelsyndrom

IRDA-Syndrom ist eine weitere Bezeichnung für das hereditäre eisenrefraktäre Eisenmangelsyndrom. Unter einem hereditären eisenrefraktären Eisenmangelsyndrom versteht man eine seltene vererbte Eisenstoffwechselstörung. Es kommt hierbei zu einem hohen Hepcidin-Spiegel, der eine Eiseneisetzung ins Blutplasma verhindert. Es kommt hierbei zu keinen Reaktionen auf eine orale Eisenaufnahme.


Leitmerkmale:  Eisenmangelanämie
Definition Beim hereditären eisenrefraktären Eisenmangelsyndrom handelt es sich um eine vererbte Erkrankung des Eisenstoffwechsels

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • IRDA-Syndrom
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 22, TMPRSS6-Gen)
Symptome
  • Allgemeinsymptome: Eisenmangelanämie
Diagnose Labor: Anämie, Serum-Ferritin vermindert, Hepicidin erhöht, Genanalyse
Therapie
  • Medikamentöse Therapie: Eisen (parenteral), Vitamin C