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Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom

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Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom

Lynch-Syndrom, hereditäres nichtpolypöses kolorektales Karzinom, HNPCC-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für das hereditäre non-polypöses kolorektales Karzinom. Als hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom bezeichnet man eine bösartige Tumorerkrankung des Dickdarms und des Rektums. Es können dabei weitere Karzinome in der Gebärmutter, den Eierstöcken und dem Magen vorkommen. Die Erkrankung bildet keine Polypen in der Darmschleimhaut. Es gibt für die Erkrankung keine kausale Therapie. Die einzige Möglichkeit einer Heilung besteht in der operativen Entfernung des Tumors.

Leitmerkmale:  zahlreiche Karzinome im Darm
Definition Beim hereditären non-polypösen kolorektalen Karzinom handelt es sich um eine maligne Geschwulsterkrankung des Dickdarms

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Lynch-Syndrom
  • Hereditäres nichtpolypöses kolorektales Karzinom
  • HNPCC-Syndrom
Vorkommen
(vor allem bei)
  • um das 45. Lebensjahr
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-dominant (Gene: MSH2, MSH6, MLH1, PMS2, EPCAM)
Symptome
  • Darm/Rektum: Karzinome, Blut im Stuhl, Bauchschmerzen, Verstopfung, Durchfall, Gewichtsabnahme
  • weitere Tumore: Endometrium, Eierstöcke, Magen, Ureter, Nierenbecken, Dünndarm, Gallengang
Diagnose Anamnese: Klinik, Amsterdam-/Bethesda-Kriterien
Apparative Diagnostik: Sonographie, Koloskopie
Amsterdam-II- Kriterien
  1. wenigstens 3 Familienmitglieder haben ein kolorektales Karzinom
  2. Erkrankte in wenigstens 2 aufeinanderfolgenden Generationen
  3. Einer der Erkrankten ist ein Verwandter ersten Grades der beiden anderen
  4. mindestens einer der Erkrankten muss jünger als 50 Jahre sein
  5. Ausschluss einer familiären adenomatösen Polyposis
Bethesda-Kriterien
  1. Diagnose eines kolorektalen Karzinoms vor dem 50. Lebensjahr
  2. Diagnose von syn- oder metachronen kolorektalen oder anderen HNPP-assoziierten Tumoren (unabhängig vom Alter beim Diagnosezeitpunkt)
  3. Diagnose eines kolorektalen Karzinoms vor dem 60. Lebensjahr mit vorliegen typischer Histologie eines MSI-H-Tumors
  4. Diagnose eines kolorektalen Karzinoms (unabhängig vom Alter) und mindestens ein Verwandter ersten Grades mit einem HNPPC- assoziierten Tumors vor dem 50. Lebensjahr
  5. Diagnose eines kolorektalen Karzinoms (unabhängig vom Alter) und mindestens zwei Verwandt ersten oder zweiten Grades mit einem HNPPC- assoziierten Tumors (unabhängig vom Alter)
Therapie
  • Medikamentöse Therapie: Chemotherapie
  • Operative Therapie: Entfernung des Tumors

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