Krankheiten
Hermansky-Pudlak-Syndrom

 Zurück zur alphabetischen Auswahl

Hermansky-Pudlak-Syndrom

Beim Hermansky-Pudlak-Syndrom handelt es sich um eine seltene vererbte Erkrankung der Haut. Sie ist gekennzeichnet durch einen Albinismus der Haut. Durch Vererbung kommt es zu einer Fehlfunktion der Lysosome und verwandter Vesikel. Da außerdem die Thrombozyten sich nicht richtig zusammenballen können, kommt es zu massiven Blutungen schon nach kleinsten Verletzungen. Da die Erkrankung sehr selten ist, gibt es für sie auch keine kausale Therapie. Man kann nur versuchen die Beschwerden zu mildern.

Leitmerkmale: Albinismus der Haut/Bindehaut, erhöhte Blutungsneigung, Lungenfibrose
Definition Als Hermansky-Pudlak-Syndrom bezeichnet man eine seltene Erbkrankheit mit Ablagerungen von Ceroid in den Lysosomen, den Melanozyten und den Thrombozyten

Betroffene Zellorganelle
  • Melanosome der Melanozyten
  • Azurgranula der neutrophilen Granulozyten
  • Delta-Granula der Thrombozyten
  • Lysosome der Neuronen
  • Lamellarkörperchen der Pneumozyten oder Nischenzellen
  • zytotoxische Granula der natürlichen Killerzellen und zytotoxischen T-Lymphozyten
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-rezessiv
Symptome
  • Haut: Albinismus
  • Blut: Thrombozytopathie mit Blutungsneigung
  • Lunge: Lungenfibrose
  • Immunsystem: verminderte Abwehr
  • später: Kardiomyopathie, Nierenversagen, Nystagmus, Kolitis, Sehverlust
Diagnose Anamnese: Klinik

Komplikationen
  • Basalzellkarzinom
  • spinozelluläres Karzinom
  • aktinische Keratose
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome, Lichtschutz, Rauchverbot

ff