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Hermansky-Pudlak-Syndrom
Beim Hermansky-Pudlak-Syndrom handelt es sich um eine seltene vererbte Erkrankung der Haut. Sie ist gekennzeichnet durch einen Albinismus der Haut. Durch Vererbung kommt es zu einer Fehlfunktion der Lysosome und verwandter Vesikel. Da außerdem die Thrombozyten sich nicht richtig zusammenballen können, kommt es zu massiven Blutungen schon nach kleinsten Verletzungen. Da die Erkrankung sehr selten ist, gibt es für sie auch keine kausale Therapie. Man kann nur versuchen die Beschwerden zu mildern.
Leitmerkmale: Albinismus der Haut/Bindehaut, erhöhte Blutungsneigung, Lungenfibrose
Definition | Als Hermansky-Pudlak-Syndrom bezeichnet man eine seltene Erbkrankheit mit Ablagerungen von Ceroid in den Lysosomen, den Melanozyten und den Thrombozyten |
Betroffene Zellorganelle |
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Ursachen |
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Symptome |
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Diagnose | Anamnese: Klinik |
Komplikationen |
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Therapie |
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ff