Herrmann-Aguilar-Sacks-Syndrom

Zentralnervensystem: vorzeitig einsetzende Demenz, Epilepsie
Stoffwechsel: Diabetes mellitus
Ohren: fortschreitende Innenohrschwerhörigkeit
Nieren: chronische Nierenerkrankung

Herrmann-Syndrom ist eine weitere Bezeichnung für das Herrmann-Aguilar-Sacks-Syndrom. Beim Herrmann-Aguilar-Sacks-Syndrom handelt es sich um eine vererbte Erkrankung. Es kommt hierbei zu einer beginnenden Myoklonus-Epilepsie mit Taubheit, Diabetes mellitus, Nephropathie und frühzeitiger Demenz.

Definition	Unter einem Herrmann-Aguilar-Sacks-Syndrom versteht man eine sehr seltenes Fehlbildungssyndrom mit zahlreichen Missbildungen
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Herrmann-Syndrom
Ursachen	Vererbung: autosomal-dominant
Symptome	Zentralnervensystem: vorzeitig einsetzende Demenz, Epilepsie Stoffwechsel: Diabetes mellitus Ohren: fortschreitende Innenohrschwerhörigkeit Nieren: chronische Nierenerkrankung
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Glykoproteine erhöht, Mukoproteine erhöht, Urin Alanin/Leucin erhöht
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome