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Heterotaxie

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Heterotaxie

Lateralisationsdefekt ist eine weitere Bezeichnung für die Heterotaxie. Als Heterotaxie bezeichnet man eine Rechts-Links-Transposition der Organe des Thorax und/oder des Abdomens. Kommt es zu einem kompletten Umtausch (alle Organe die rechts normal liegen, liegen jetzt auf der linken Seite und umgekehrt), so spricht man von einem Situs inversus. Der Schweregrad der Fehlbildungen ist von Patienten zu Patienten sehr verschieden. Eine komplette Verlagerung macht meistens keine Probleme, sie wird meist bei Routineuntersuchungen diagnostiziert. Bei der teilweisen Verlagerung treten noch Herzfehler und Fehlbildungen an den Nieren und Gallenwegen hinzu, die Beschwerden auslösen. Meist ist keine Behandlung nötig. Sonst können nur die Symptome gemildert werden und Fehlbildungen operativ korrigiert werden.

Leitmerkmale:  meist symptomlos
Definition Bei der Heterotaxie handelt es sich um eine abweichende Anordnung der Körperorgane

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Lateralisationsdefekt
Einteilung
  • Situs inversus/totalis: alle Organe, die normal rechts liegen befinden sich jetzt links und umgekehrt
  • partieller Situs inversus: nur ein Teil der Organe findet sich auf der falschen Stelle
  • Situs ambiguus: normal lateral gelagerte Organe befinden sich jetzt in der Körpermitte
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-dominant/-rezessiv, X-chromosomal (gene: ZIC3, ACVR2B, LEFTY a, CFC1)
Symptome Meist keine:

  • Herzfehler: Transposition der großen Arterien, Double outlet right ventricle
  • Milz: fehlt oder klein
  • Lungen/Nieren/Nebennieren: Asymmetrie
  • X-chromosomal bedingt: Gaumenspalte, Fehlen des Riechhirns, Spaltbildungen in der Wirbelsäule, Fehlbildungen des Afters/Steißbeines
Diagnose Anamnese: Klinik
Körperliche Untersuchung: Körper
Labor: Genuntersuchung
Apparative Diagnostik: Röntgen, CT, MRT

Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome
  • Operative Therapie: Korrektur der Fehlbildungen
Bilder

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