Zurück zur alphabetischen Auswahl
Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom
Choreoathetose-Hypothyreose-neonatale Atemnot-Syndrom ist eine weitere Bezeichnung für das Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom. Als Hirn-Lunge-Schilddrüsensyndrom bezeichnet man eine seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Hypothyreose, Atemnotsyndrom und benigne hereditäre Chorea. Das Krankheitsbild ist sehr variabel. Es kann nur ein Hauptmerkmal vorkommen, oder es kommen aber alle vor. Dazu ist der Schweregrad der Beschwerden äußerst verschieden. Die Erkrankung ist nicht heilbar, es können nur die Symptome gemildert werden. Tritt eine schwere Lungenerkrankung auf, so kann diese zum Tod führen.
Leitmerkmale: Hypothyreose, Chorea, Atemnot
Definition | Beim Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom handelt es ich um eine sehr seltene Erkrankung der Lunge, Schilddrüse und des Bewegungsapparates |
Weitere Bezeichnungen (Synonyme) |
|
Vorkommen (vor allem bei) |
|
Ursachen |
|
Symptome |
|
Diagnose | Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Genanalyse Apparative Diagnostik: MRT |
Differentialdiagnose |
|
Therapie |
|
ff