Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom

Choreoathetose-Hypothyreose-neonatale Atemnot-Syndrom ist eine weitere Bezeichnung für das Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom. Als Hirn-Lunge-Schilddrüsensyndrom bezeichnet man eine seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Hypothyreose, Atemnotsyndrom und benigne hereditäre Chorea. Das Krankheitsbild ist sehr variabel. Es kann nur ein Hauptmerkmal vorkommen, oder es kommen aber alle vor. Dazu ist der Schweregrad der Beschwerden äußerst verschieden. Die Erkrankung ist nicht heilbar, es können nur die Symptome gemildert werden. Tritt eine schwere Lungenerkrankung auf, so kann diese zum Tod führen.

Definition	Beim Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom handelt es ich um eine sehr seltene Erkrankung der Lunge, Schilddrüse und des Bewegungsapparates
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Choreoathetose-Hypothyreose-neonatale Atemnot-Syndrom
Vorkommen (vor allem bei)	Säuglingsalter frühes Kindesalter
Ursachen	Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 14, Genort q13.3, NKX2-1-/ TITF1-Gen)
Symptome	Schilddrüse: Hypothyreose Lunge: Dyspnoe Bewegung: benigne hereditäre Chorea Allgemeinsymptome: Hypo-/Oligodontie, Gedeihstörung, Hyperparathyreoidismus, Mikrozephalie
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Genanalyse Apparative Diagnostik: MRT
Differentialdiagnose	Hypothyreose Chorea
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome Medikamentöse Therapie: L-Thyroxin