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Holoprosencephalie (HPE)

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Holoprosencephalie (HPE)

Holoprosenzephalie ist eine weitere Bezeichnung für die Holoprosencephalie. Die Holoprosencephalie ist eine häufige Fehlbildung des Gehirns. Die meisten davon betroffenen Kinder kommen tot auf die Welt. Es handelt sich dabei um eine embryonale Fehlbildung des Vorderhirns (Prosencephalon). Während der dritten bis sechsten Embryonalwoche kommt es zu einer unvollständigen Trennung des Vorderhirns. Die Beschwerden sind hierbei sehr vielfältig und diese sind je nach Patienten auch unterschiedlich stark ausgeprägt. Die Behandlung richtet sich ganz in der Minderung der Symptome, da es keine kausale Therapie für die Erkrankung gibt.

Leitmerkmale:  Lippen-Kiefer-Gauemspalte, geringer Augenabstand, ein in der Mitte liegender Schneidezahn
Definition Bei der Holoprosencephalie handelt es sich um eine angeborene Fehlbildung des Vorderhirns und des Gesichts

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Holoprosenzephalie
Vorkommen
(vor allem bei)
  • Mädchen
Einteilung nach DeMyer
  • alobäre Holoprosencephalie: keine Trennung zwischen den Hirnhemisphären mit einem Hirnventrikel
  • lobäre Holoprosencephalie: es besteht noch eine Verbindung im Bereich des Frontallappens zwischen den Hemisphären, sonst sind sie vollständig voneinander getrennt, es gibt zwei Seitenventrikel
  • semilobäre Holoprosencephalie: es besteht nur eine teilweise Trennung der Hemisphären mit nur einem Hirnventrikel
Ursachen
  • Chromosomenaberrationen
  • monogene Mutationen: SSH-Gen (Chromosom 7, Genlokus q36), ZIC2v-Gen (Chromosom 12, Genlokus q32), SIX3-Gen (Chromosom 2, Genlokus p21), TGIF-Gen (Chromosom 18, Genlokus p11.3)
Risikofaktoren
  • sehr junge Mütter
  • Diabetes mellitus der Schwangeren
  • Viruserkrankungen
  • Toxoplasmose
Symptome
  • Augen: nahe beieinander liegende Augen, Einauge
  • Mund: Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte, Mikroglossie, einiger in der Mitte stehender Schneidezahn
  • Gehirn: Arrhinenzephalie, Fehlen des Balkens/Hypophyse
  • Allgemeinsymptome: verzögerte Entwicklung, motorische Störungen, Epilepsie, Fütterungsprobleme
Diagnose Anamnese: Klinik
Apparative Diagnostik: Sonografie, MRT

Differentialdiagnose
  • Anenzephalie
  • Hydrozephalus
  • Walker-Warburg-Syndrom
  • Otozephalie
  • große interhemisphärische Zyste
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome

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