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Holt-Oram-Syndrom (HOS)
Atriodigitale Dysplasie, Herz-Hand-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für das Holt-Oram-Syndrom. Das Holt-Oram-Syndrom ist eine Fehlbildung des Daumens, der Speiche und des Herzens. Es treten bei dieser Erkrankung sehr viele Fehlbildungen auf, die in ihrem Ausmaß sehr stark variieren. Da die Erkrankung so selten ist, gibt es bis jetzt keine kausale Therapie. Es können somit nur die Beschwerden gemildert werden. Wichtig hierbei ist vor allem die operative Korrektur der Herzfehler. De Prognose richtet sich nach der Schwere der Herzfehler. Können diese nicht vollständig behoben werden, kann es zu lebenslänglichen Einschränkungen der Verrichtungen des Alltags kommen.
Leitmerkmale: Herzfehler, Defekte der oberen Gliedmaßen
Definition | Beim Holt-Oram-Syndrom handelt es sich um seltene Fehlbildungen am Herzen und am Skelettsystem |
Weitere Bezeichnungen (Synonyme) |
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Ursachen |
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Symptome |
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Diagnose | Anamnese: Klinik, Familienanamnese Körperliche Untersuchung: Hand, Herz Labor: Genanalyse |
Differentialdiagnose |
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Therapie |
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ff