Hooft-Syndrom

Familiäre Hypolipidämie, familiäres Hypolipidämie-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für das Hooft-Syndrom. Als Hooft-Syndrom bezeichnet man eine vererbte Fettstoffwechselstörung. Es kommt hierbei zu einer Hypolipoproteinämie. Fehlbildungen treten dabei vor allem an der Haut, den Fingernägel und den Zähnen auf. Die Erkrankung ist nicht heilbar, es gibt auch keine kausale Therapie. Ziel der Behandlung ist es die Symptome zu mildern.

Definition	Beim Hooft-Syndrom handelt es sich um eine Störung des Fettstoffwechsels, vor allem aber des Cholesterins und der Phospholipide
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Familiäre Hypolipidämie Familiäres Hypolipidämie-Syndrom
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv
Symptome	Haut: Verhornungsstörungen, Schuppen, Erytheme Augen: Degeneration der Netzhaut Fingernägel: fleckenartige Weißfärbung Zähne: Defekte im Zahnschmelz Allgemeinsymptome: Wachstumsstörung, geistige Retardierung, Aminoazidurie
Diagnose	Anamnese: Klinik Labor: Lipoproteine erniedrigt, Cholesterin niedrig, Phosphat erhöht
Differentialdiagnose	Abetalipoproteinämie
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome