Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom

Allgemeinsymptome: Intelligenzminderung, Immunschwäche, Knochenmarkversagen, Wachstumsverzögerung, Mikrozephalie, Kleinhirnhypoplasie, aplastische Anämie, Ataxie
Haut: Hyperpigmentierung, Nageldystrophie, Leukoplakie (Schleimhaut Verdauungstrakt)

Beim Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom handelt es sich um eine seltene vererbte Erkrankung.

Definition	Als Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom bezeichnet man eines seltene Multisystemerkrankung mit zahlreichen Beschwerden
Vorkommen (vor allem bei)	Männer
Ursachen	Vererbung: X-chromosomal-rezessiv (Chromosom X, Genort q28, DKC1-Gen)
Symptome	Allgemeinsymptome: Intelligenzminderung, Immunschwäche, Knochenmarkversagen, Wachstumsverzögerung, Mikrozephalie, Kleinhirnhypoplasie, aplastische Anämie, Ataxie Haut: Hyperpigmentierung, Nageldystrophie, Leukoplakie (Schleimhaut Verdauungstrakt)
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Genanalyse, Chromosomenanalyse
Differentialdiagnose	Dyskeratosis congenita Fanconi-Anämie
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome