HSD10-Mangel

Allgemeinsymptome: Krampfanfälle, Choreoathetose, Kardiomyopathie, spastische Tetraplegie geistige Behinderung, Lethargie, schlechte Nahrungsaufnahme
Augen: Optikusatrophie, Degeneration der Retina (Sehbehinderung bis Erblindung)

2-Methyl-3-Hydroxybutyrazidurie, HSD10-Krankheit, 2-Methyl-3- Hydroxybutyr-CoA Dehydrogenase-Mangel sind weitere Bezeichnungen für den HSD10-Mangel. Als HSD10-Mangel bezeichnet man eine sehr seltene angeborene neurodegenerative Erkrankung. Es kommt hierbei zu Veränderungen an mehreren Organsystemen. Im Kindealter kann es zu einem frühen Tod durch eine Kardiomyopathie kommen. Schwere Symptome gibt es hierbei nur bei Männern. Frauen sind meist ohne Beschwerden.

Definition	Beim HSD10-Mangel handelt es sich um eine seltene lebensbedrohliche neurometabolische Erkrankung
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	2-Methyl-3-Hydroxybutyrazidurie HSD10-Krankheit 2-Methyl-3- Hydroxybutyr-CoA Dehydrogenase-Mangel
Vorkommen (vor allem bei)	Neugeborene Kinder Jugendliche
Ursachen	Vererbung: X-chromosomal-dominant (X-Chromosom, Genort p11.22, HSD17B10- Gen)
Symptome	Allgemeinsymptome: Krampfanfälle, Choreoathetose, Kardiomyopathie, spastische Tetraplegie geistige Behinderung, Lethargie, schlechte Nahrungsaufnahme Augen: Optikusatrophie, Degeneration der Retina (Sehbehinderung bis Erblindung)
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Laktatazidose, Glucose werniedrigt, Urin: 2-Methyl-3- Hydroxybutyrat/Tiglylglyzin erhöht, Genanalyse
Differentialdiagnose	Beta-Ketothiolase-Mangel
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome Ernährungstherapie: eiweißarm, Carnitin vermeiden, Valproinsäure vermeiden