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Hunter-McAlpine-Kraniosynostose

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Hunter-McAlpine-Kraniosynostose

Hurler-McAlpine-Syndrom ist eine weitere Bezeichnung für das Hurler-McAlpine-Syndrom. Als Hurler-McAlpine-Syndrom bezeichnet man eine seltene Erkrankung mit zahlreichen Fehlbildungen. Da es für die Erkrankung noch keine kausale Therapie gibt, können nur die Symptome davon gemildert werden.

Leitmerkmale: Kraniosynostose, geistige Behinderung, Kleinwuchs, Gesichtsdysmorphie
Definition Beim Hurler-McAlpine-Syndrom handelt es sich um eine sehr seltene Erkrankung mit Fehlbildungen im Gesicht und am Schädel

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Hurler-McAlpine-Syndrom
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 5, Genort q35-5)
Symptome
  • Gesicht: kleine Nase, hängende Lider, mandelförmige Lidspalten, ovales Gesicht
  • Schädel: Kraniosynostose, Mikrozephalus
  • Allgemeinsymptome: Kleinwuchs, geistige Behinderung
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese

Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome

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