Hurler-Scheie-Syndrom

Hurler-Scheie-Variante, Mukopolysaccharidose Typ 1H/S, Mukopolysaccharidose Typ IH/S sind weitere Bezeichnungen für das Hurler-Scheie-Syndrom. Beim Hurler-Scheie-Syndrom handelt es sich um eine seltene lysosomale Speicherkrankheit. Es kommt hierbei zu Deformitäten am Skelettsystem und zu einer verzögerten motorischen Entwicklung.

Definition	Als Hurler-Scheie-Syndrom bezeichnet man eine seltene vererbte Stoffwechselerkrankung
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Hurler-Scheie-Variante Mukopolysaccharidose Typ 1H/S Mukopolysaccharidose Typ IH/S
Ursachen	Vererbung: Chromosom 4, Genlokus p16.3, IDUA-Gen
Symptome	Allgemeinsymptome: normale Intelligenz, Hörverlust, vergrößerte Tonsillen/Adenoide Skelettsystem: Kleinwuchs, multiple Dysostose, Kyphose Gesicht: Vergröberung der Gesichtszüge Herz: Kardiopathie, Klappenanomalien evtl.: Hydrozephalus, Hornhauttrübungen, Vergrößerung der inneren Organe, Hernien, Hirsutismus
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Genanalyse
Differentialdiagnose	Mukopolysaccharidose
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome