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Hutchinson-Gilford-Syndrom

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Hutchinson-Gilford-Syndrom

Progeria infantum, greisenhafter Zwergwuchs, Vergreisungssyndrom, Hutchinson-Progerie ist eine weitere Bezeichnung für das Hutchinson-Gilford-Syndrom. Als Hutchinson-Gilford-Syndrom bezeichnet man eine Erkrankung mit sehr früh beginnenden Alterungsprozess der Haut, des Skeletts und der Blutgefäße. Die Kinder altern hierbei im Zeitraffertempo. Die Intelligenz hierbei ist aber altersgerecht normal. Meist prägt sich das Vollbild der Erkrankung um das dritte Lebensjahr aus. Ursache für einen sehr frühen Tod (meist vor dem 15. Lebensjahr) ist eine vorhandene Atherosklerose. Ziel der Behandlung ist es die Beschwerden zu lindern und Komplikationen zu vermeiden.

Leitmerkmale:  Alopezie, dünne Haut, hypoplastische Nägel
Definition Beim Hutchinson-Gilford-Syndrom handelt es sich um eine vorzeitige Vergreisung

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Progeria infantum
  • Greisenhafter Zwergwuchs
  • Vergreisungssyndrom
  • Hutchinson-Progerie
Ursachen
  • Vererbung: autosomal- dominant/rezessiv (Chromosom 1, Genort q21.3, LMNA-Gen)
Symptome
  • Skelett: Kleinwuchs, Deformitäten, Gelenkkontraktur
  • Gesicht: schnabelförmige Nase
  • Haut: durchscheinend, Fehlen des Unterhautfettgewebe
  • Haare/Zähne/Fingernägel: nur schwach entwickelt
  • Allgemeinsymptome: Osteoporose, Arteriosklerose
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese

Komplikationen
  • Tod vor dem 15. Lebensjahr
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome
Bilder

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